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視網膜母細胞瘤臨床症

視網膜母細胞瘤分期

分期

描述

A期(風險很低)

腫瘤大徑≤3mm,距離>3mm,距離視神經>1.5

B期(風險較低)

腫瘤>3mm或有一項或多項以下表現:
位于黃斑區(距離中心凹≤3mm)
位于視盤帝(距離視神經≤1.5mm)
視網膜下液(距離邊緣≤3mm)

C期(風險中等)

具有一項或多項以下表現的視網膜母細胞瘤:
視網膜下種植≤3mm
玻璃體種植≤3mm
視網膜下及玻璃體種植,均≤3mm

D期(高風險)

具有一項或多項以下表現的視網膜母細胞瘤:
視網膜下種植≥3mm
玻璃體種植≥3mm
視網膜下及玻璃體種植,均≥3mm

E期(極高風險)

廣泛的視網膜母細胞瘤占據眼球的50%以上,或具有以下任何表現:
新生血管性青光眼
大量的血内出血
篩闆後視神經、脈絡膜(>2mm)、鞏膜、眼眶或前房受累

視網膜母細胞瘤的診斷

視網膜母細胞瘤的治療

國内治療

在國内,對于D期和E期,甚至部分C期的視網膜母細胞瘤患兒仍采取眼球摘除、眼眶内容物剜除或全身化療方案。相比于此,美國的臨床指南将眼球摘除治療僅僅局限于E期的病人。盡管摘除眼球能治好病,但患者将承受失去眼睛後的次生痛苦。而全身化療則有可能引發新的基因突變,使得本已康複的患兒,在幾年後罹患與之前完全不同的兒童癌症,常常使家長難以接受。造成這一差距的主要原因一方面是國内病人診斷時已基本進入晚期,另一方面是國内診治技術還相對落後。

根據美國癌症協會NCCN指南,治療後5年内無複發代表康複,根據美國眼科醫生協會數據,視網膜母細胞瘤的總康複率達到95%,分期康複率見下表。遠遠高于世界醫療資源相對缺乏地區,總康複率僅有30%左右。

分期

美國平均康複率

世界發達地區平均保眼率

美國保眼及保持可用視力概率

A期(風險很低)

100%

91%

100%

B期(風險較低)

90%

84%

93%

C期(風險中等)

40%

60%

90%

D期(高風險)

40%(通過幹細胞移植大大提高該組的康複率)

30%

47%

E期(極高風險)

NA

一般首先去眼球治療,通過局部放療等綜合治療,逐漸實現可能,美國去眼治療隻限于E組病人,其他組不考慮

視網膜母細胞瘤二胎的基因篩查

RB1 基因的遺傳性突變導緻了常染色體顯性疾病, 不受性别影響,有50%的概率引起孩子視網膜母細胞瘤, 并增加了惡性腫瘤包括松果體母細胞瘤, 神經母細胞瘤, 軟骨肉瘤, 橫紋肌肉瘤, 膠質瘤, 白血病, 皮脂腺癌, 鱗狀細胞癌和皮膚黑色素瘤的風險。有遺傳性視網膜瘤的人應該接受産前診斷以及時終止避免将突變基因傳給下一代. 植入前遺傳學診斷Preimplantation genetic diagnosis (PGD)提供了一種從一開始就實現健康基因受孕的途徑。為了實現PGD,我們必須經由體外人工受精從而進行胚胎活細胞的基因檢測。保證沒有系 RB1 突變的胚胎被轉移到母體進行植入和妊娠。

個孩子得了視網膜母細胞瘤後,想生二胎,需要做基因檢測嗎

大部分視網膜母細胞瘤與13号染色體上的RB1基因突變相關,40%的視網膜母細胞瘤患者為全身性細胞RB1基因突變,通常為雙側視網膜母細胞瘤,也有一部分為單側視網膜母細胞瘤,其RB1突變基因可能遺傳于父母,也可能為受精卵或者卵子和精子時基因突變。如果遺傳于父母,即父母之中攜帶RB1突變基因,父母之中則有一個人為視網膜母細胞瘤患者,下一個孩子患視網膜母細胞瘤的概率大概為45%,再次懷孕時需要做基因檢測。對于全身性RB1基因突變的患者來說,視網膜母細胞瘤是可遺傳的,他們下一代孩子患視網膜母細胞瘤的概率大概為45%。 另外,60%的視網膜母細胞的患者為非全身性細胞RB1基因突變,通常為單側視網膜母細胞瘤,沒有視網膜母細胞家族史。這部分患者出生時,RB1基因突變患者來說,其父母身上不帶有RB1基因突變,下一胎患視網膜母細胞瘤的概率非常小,其概率與正常人一樣,為15000到20000分之一。非全身性RB1基因突變患者是不會遺傳給下一代的。

産前診斷至關重要

對于這個疾病,佳的處理方案是早發現,早治療。臨床上我們遇到過經驗豐富的B超醫生在排畸檢查時就發現了胎兒眼眶有占位,結果出生後篩查出視網膜母細胞瘤。但絕大部分患兒是出生後發現的,甚至疾病已經發展到了一定階段才發現。對于已經生育過患兒的家庭,或者自己本身為視網膜母細胞瘤患者,再進行生育時要格外小心。建議在生育前進行基因檢查。如果父母親有一方有RB基因異常,而且确實像生育,可以做植入前胚胎診斷(PGD)第三代試管嬰兒,以确保下一代的健康。 新裡程美家有成熟的安排家庭去美國、泰國、馬來西亞輔助生殖醫院進行第三代試管嬰兒生育的經驗

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